Гледайте видео в FaceBook: https://www.facebook.com/ share/r/16idAfr6Ao/

Изключително рядко клинично наблюдение от моята ежедневна клинична практика: синдром на Брук-Спиглър с тумор на Турбан.
„Туморът на Турбан“ е исторически и описателен термин за появата на множествени, сливащи се цилиндроми на скалпа, което е класическа проява на синдрома на Брук-Спиглър (BSS).

Синдромът на Брук-Шпиглер е рядко, наследствено, автозомно-доминантно заболяване, причинено от мутации в тумор-супресорния ген CYLD.
Състоянието се характеризира с предразположение към развитие на множествени доброкачествени тумори на кожните придатъци, предимно по главата и шията. Класическата триада от тумори, свързани с BSS, включва:
Цилиндроми: Доброкачествени тумори, които обикновено се появяват на скалпа, където могат да нараснат достатъчно големи и многобройни, за да покрият цялата област, което води до появата на „турбан тумор“.
Трихоепителиоми: Папули или възли с цвят на кожата, обикновено се срещат в централната част на лицето, особено около носа и носоустните гънки.
Спираденоми: Болезнени, синкави възли, които могат да се появят на различни части на тялото, включително лицето, торса и крайниците. Тези тумори обикновено започват да се появяват по време на юношеството или ранната зрелост и с времето нарастват по размер и брой.
Риск от малигненост и лечение:
Макар че туморите, свързани с BSS, обикновено са доброкачествени, съществува 5% до 10% риск от малигнена трансформация.
Пациентите също така имат повишен риск от развитие на тумори в други области, като големите и малките слюнчени жлези.
Лечението на BSS често включва:
Внимателно клинично проследяване за наблюдение на признаци на малигнена промяна, като бързо уголемяване, язви или кървене.
Лечебни опции за доброкачествените тумори, които често са по козметични или функционални причини и могат да включват хирургично отстраняване, лазерна терапия или дермабразио.
Генетично тестване за мутация на гена CYLD за потвърждаване на диагнозата и за семейно консултиране.
Планирах серийни ексцизии с моя екип, за да премахнем всеки един тумор от скалпа при този пациент.
Диагнозата беше потвърдена хистопатологично.
Това е първият случай на множествени цилиндроми за моите 26 години работа в дерматологията.
Най-интересното ще бъде дали пациентът ще се съгласи за провеждането на няколко сесии /хирургични интервенции/ – с цел да бъде постигнато по-добро/ оптимално качество на живот.